Inklusionskroppsmyosit socialstyrelsen
Inklusionskroppsmyosit förekommer nästan bara hos personer som är över 50 år, men hos enstaka personer har sjukdomen visat sig mellan 30 och 50 års ålder. Exempel på proteiner som ansamlas är hyperfosforylerat tauprotein, ubiquitin, apolipoprotein E, presenilin 1, betaamyloidprotein och alfa 1-antikymotrypsin. Sjukdomen medför muskelförtvining atrofi och svaghet i den viljemässigt styrda muskulaturen tvärstrimmig muskulatur.
Det har länge diskuterats om det är en primärt inflammatorisk muskelsjukdom eller en muskelnedbrytande sjukdom med sekundär inflammation.
Inklusionskroppsmyosit
Den tilltagande muskelsvagheten gör att de flesta med tiden behöver använda rullstol. Trots att muskelvävnaden har en bra förmåga till läkning räcker denna förmåga inte till, utan det uppstår muskelsvaghet och minskad muskelmassa. Symtomens svårighetsgrad och hur snabbt sjukdomen fortskrider varierar. Den förekommer främst hos personer över 50 år och är vanligare bland män än hos kvinnor. Ny forskning visar att det mest sannolikt är en inflammatorisk autoimmun sjukdom, vilket innebär att immunförsvaret felaktigt riktas mot kroppens egna vävnader.
Orsaken till inklusionskroppsmyosit är inte helt klarlagd. Mycket talar dock för att sjukdomen har en koppling till vissa nedärvda HLA-antigener transplantationsantigener eller vävnadstyper. Senare försvagas även övrig tvärstrimmig muskulatur, främst i överarmar, skuldror och nacke. De symtom som sjukdomen medför är likartade och oberoende av ålder. Svagheten och muskelförtviningen brukar först drabba musklerna i låren och höfterna vilket gör det svårt att resa sig upp och att gå.
I studier från Australien och Holland beräknas förekomsten till personer per miljon invånare. Symtomen skiljer sig heller inte åt mellan män och kvinnor, förutom att fler kvinnor än män får sväljningssvårigheter. Samma HLA-antigener förekommer vid flera olika autoimmuna sjukdomar. I en norsk studie från beräknas att det i Norge årligen insjuknar personer per miljon invånare. Sjukdomen ingår i gruppen idiopatisk orsaken okänd myosit muskelinflammation.
Muskelfibrerna omges av lymfocyterna som angriper muskelvävnaden, vilket gör att muskelcellerna förtvinar. En analys av muskelprov från personer med sjukdomen visar ansamlingar av lymfocyter, som är en typ av vita blodkroppar, i muskelvävnaden. Inklusionskroppsmyosit är en muskelsjukdom som innebär att den viljestyrda muskulaturen, även kallad tvärstrimmig muskulatur, långsamt förtvinar och försvagas. Även andningsmusklerna kan påverkas, däremot inte hjärtmuskeln.
Hur många som insjuknar i inklusionskroppsmyosit per år i Sverige är inte känt. Vilket protein i muskelcellerna som de vita blodkropparna angriper är inte känt.
I den norska studien beräknas förekomsten till 33 personer per miljon invånare, vilket skulle motsvara drygt personer i Sverige. HLA human leukocyte antigen är proteiner på cellernas yta, med viktiga funktioner i immunsystemet. Inklusionskroppsmyosit är en muskelsjukdom som innebär att den viljestyrda muskulaturen, även kallad tvärstrimmig muskulatur, långsamt förtvinar och försvagas. De presenterar främmande och kroppsegna ämnen för T-cellerna en sorts vita blodkroppar och kan därigenom starta en försvarsreaktion.
Sjukdomen ingår i gruppen idiopatisk (orsaken okänd) myosit (muskelinflammation). Vilken klinisk betydelse dessa antikroppar har för sjukdomsbilden och vilken plats de har i diagnostiken är ännu inte klarlagt. Inklusionskroppsmyosit beskrevs första gången av den amerikanska läkaren Shi-Ming Chou. I sjukdomsgruppen idiopatisk myosit ingår även polymyosit och dermatomyosit som också orsakar muskelsvaghet och muskelförtvining.
Inklusionskroppsmyosit förkortar överlevnaden
Det bildas också en ökad mängd bindväv mellan muskelfibrerna. Den förekommer främst hos personer över 50 år och är vanligare bland män än hos kvinnor. Antal personer i Sverige som har inklusionskroppsmyosit är inte heller känt. Svagheten utvecklas långsamt. Inklusionskroppsmyosit; För att utesluta skada på muskelnerverna görs en neurofysiologisk utredning där musklernas funktion undersöks främst med elektromyografi (EMG).
Fysioterapi är en viktig del av behandlingen och varsam fysisk träning rekommenderas, men intensivt muskelarbete kan förvärra sjukdomen. Det finns ingen botande behandling men symtomen kan behandlas på olika sätt. De flesta har haft svaga muskler i flera år innan det blir så påtagligt att man söker läkare. Det finns däremot en relativt stor variation vad gäller symtomens svårighetsgrad och hur snabbt sjukdomen fortskrider.
Hos cirka hälften av dem som har sjukdomen påverkas muskler i svalget vilket gör det besvärligt att svälja. De långa fingerböjarmusklerna på underarmarna försvagas tidigt så att förmågan att gripa och bära blir nedsatt. Vid stora svårigheter att svälja görs ibland en operation av svalgets ringmuskel. Separata informationsmaterial om dessa sjukdomar finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd.
Vid Welanders distala myopati kan EMG visa tecken på skada i muskelcellerna. Den form av inklusionskroppsmyosit som beskrivs i denna text är inte ärftlig. Inklusionskroppsmyosit medför också att det bildas och ansamlas olika proteiner i anslutning till trådlika strukturer filament inne i muskelfibrerna. Dessa kallas inklusionskroppar och är ett tecken på att det pågår en nedbrytande process i muskeln.